《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》解读

一、《方案》出台的背景

广西属出生缺陷和地中海贫血高发地区，地中海贫血基因携带率高达20%以上。2010年起，我区实施了地中海贫血防治计划。经过几年的努力，出生缺陷发生率从2009年的20.64‰逐渐下降至2017年的9.467‰，地贫引起的胎儿水中综合征出生缺陷从2008年的首位（发生率2.63‰）病因降至2017年的第8位（发生率0.32‰），全区地中海贫血防治成效显著。为持续巩固全区地中海贫血防控工作成效，应结合实际，出台严重类型地中海贫血胎儿零出生计划，降低广西出生缺陷、重型地贫胎儿出生率，实现严重类型地贫儿零出生，提高广西出生人口素质。

二、《方案》出台的依据

《中华人民共和国母婴保健法》、《中国妇女发展纲要》、《中国儿童发展纲要》、《广西妇女发展纲要》、《广西儿童发展纲要》、《关于推进健康广西建设的决定》及《“健康广西2030”规划》，全国人大委员陈竺副委员长2017年、2018年到广西调研的指示精神。

三、《方案》编制过程

2017年12月，组织区内相关专家研究起草“实施方案”， 2017年12月和2018年1月分别两次召开研讨会，邀请区内相关专家讨论和修改“实施方案”；2018年3月16日邀请了中国工程院院士及国内相关领域著名专家进行论证；2018年4月征求了自治区发展改革委、教育厅、民政厅、财政厅、总工会、团委、妇联、残联等厅局，收到反馈意见共4条，采纳3条，不采纳1条，7个单位无意见。在经过了区内调研、专家论证，以及足彩胜负彩内各相关处室研究讨论，进一步完善后，形成了本《方案》。

四、《方案》目标、内容和特点

（一）工作目标。

总目标是建立健全“政府主导、部门配合、医学干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低广西出生缺陷、重症地贫出生率和消除重症地贫儿出生，提高广西出生人口素质。

具体目标是明确婚检地贫筛查率、建卡孕妇地贫筛查率、孕阳丈夫地贫筛查率、双阳丈夫地基因诊断率、高风险重症地贫胎儿诊断率、重症地贫胎儿医学干预率、重症地贫患儿出生率、地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率等指标达到一定要求。

（二）工作内容。

一是健康教育。各部门继续充分利用门户网页、微信公众号、报刊、广播、电视等媒体，采取多种形式进行广泛的地贫防治知识宣传。二是地贫筛查。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构加强地贫筛查工作，提高地贫基因筛查率。三是基因诊断。孕期检查机构将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至广西区内有资质的产前诊断机构进行地贫基因诊断。产前诊断机构及时将地贫基因诊断结果反馈给转诊机构，转诊机构及时将结果反馈给检查对象。四是高危追踪。产前诊断机构和送检单位安排专人负责高风险夫妇的遗传咨询和生育指导，做好追踪服务，逐一宣传指导夫妇适宜时期知情自愿接受地贫产前诊断。五是产前诊断。由广西区内有资质的产前诊断机构接收各级医疗保健机构转诊的高风险夫妇进行地贫产前诊断，及时将结果反馈给转诊机构，转诊机构及时将结果反馈给检查对象。由产前诊断机构具有遗传咨询资质的医师向高风险夫妇提供遗传咨询、生育指导，并出具临床诊断报告，提高高风险重型地贫胎儿诊断率。六是医学干预。对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的，经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后，应及时采取医学干预措施。提高重型地贫胎儿医学干预率，降低重型地贫患儿出生率。七是信息管理。婚检、孕前优生健康检查、孕期检查、产前诊断机构负责将地贫筛查、基因诊断、产前诊断结果，严重类型地贫胎儿医学干预的妊娠结局和随访结果及时、完整录入《桂妇儿系统》。

（三）主要特点。

1.突出综合防治和全程管理。明确各级相关医疗保健机构职责，建立专人跟踪服务、信息录入制度，健全追踪随访机制，实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、基因诊断、产前诊断、结果随访等全程服务管理。充分利用《桂妇儿系统》进行追踪管理，实现地贫防治全过程规范化管理。

2.突出公益和惠民特色。加大财政经费投入力度，执行免费地贫筛查、免费地贫基因诊断、免费地贫产前诊断惠民政策，并将免费地贫基因诊断、产前诊断对象由现行的广西农村户籍人口扩展为广西城镇、农村户籍人口全覆盖。

3.突出重点人群宣传教育。采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略，加强宣传教育。以在校学生、务工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群为重点，通过开展出生缺陷防治知识宣传进医院、进校园、进工地、进社区、进乡村、进家庭等活动，提高地贫防治知识知晓率和重型地贫胎儿医学指导的依从性。